Turner Sendromu ve Boy Kısalığı

Boy kısalığının birden çok nedeni vardır. Genetik özelliklerden cinsiyete, sağlık sorunlarından olumsuz beslenmeye kadar bir çok nedeni bulunan boy kısalığı günümüzde daha çok takip edilir ve kontrol edilebilir bir problem olmakta. Boy kısalığının nedenleri ile ilgili her geçen gün yeni belirlemeler oluyor. Örneğin, uzmanlara göre eğer kişinin boyu 152 santimden daha az ise Turner sendromu buna neden oluyor olabilir… Buradan doğal olarak çıkarılan sonuç ise eğer Turner sendromu tedavi edilebilen bir sağlık problemi ise buna bağlı boy kısalığının da çözümü var demektir. Büyüyen Çocuk Derneği Başkanı Prof. Dr. Dündar’a göre; yetişkinlerde 152 santimin altını kısa boy olarak kabul edilmekte.

Her ne kadar şimdiye kadar kadınlardaki boy kısalığı normal karşılanmış olsa da bu algı giderek değişiyor. Henüz değil ama bir süre sonra erkeklerde boy kısalığı mı, kadınlarda boy kısalığı mı daha büyük sorusu sık tartışılır hale gelebilir. Kadınlardaki boy kısalığının nedeninin, Turner sendromu olabileceğini dikkate almak gereklidir diye belirten uzmanların belirttiğine göre, 30 yaşlarında Turner sendromu tanısı konan çok hasta var.
Turner sendromunun tanılanması çok kolay bir şekilde gerçekleşiyor. Kromozom analizi yoluyla belirlenen bu hastalığın tedavisi SGK tarafından karşılanmakta. Anne karnında bile anlaşılan bu sendrom, tedavi edilmesi kısa boylu kız çocuklarına olumlu bir yansıma yapacaktır.

Turner Sendromu, yeni doğan 2 bin-2 bin 500 kız çocuğunda bir görülmektedir. Esasında bu istatistikteki oran çok yüksektir. Turner Sendromu’nun toplumda pek bilinmediğini dikkate alınırsa ülkemizde kadınlarda görülen boy kısalığının önemli nedenlerinden birisidir.

Turner sendromunun tanısı ve tedavisi hakkında bilinenler günümüzde oldukça yaygındır. Genel olrak bahsetmek gerekirse, Turner sendromu X kromozomu yokluğu veya yapısal bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Turner sendromun en sık rastlanan belirtilerinin kısa boy, ergenlik gecikmesi, kemik erimesi ve hamile olamamaktır. Öyle ki gebe kalamama şikayeti ile hekime başvuran bir çok kadının 30’lu yaşlarında Turner sendromu hastası olduğu belirlenmektedir. Yine kalp hastalıkları, diyabet, kemik erimesi, işitme problemi, çölyak hastalığı, tiroit hastalıkları ve göz problemlerinde de Turner sendromu sık olarak görülmektedir.

Dünyadaki yaygınlık oranının yüksekliğine karşın ülkemizde Turner sendromu yeterince bilinmiyor. Bu nedenle Türkiye’de söz konusu sendromlu hasta sayısı kesin olarak bilinmiyor.

Boy Kısalığı Nedir?
Genel olarak yetişkin bireylerde boy kısalığından bahsetmek için baz alınan ölçü 152 santimdir. Bunun altı kısa boy olarak kabul ediliyor. Uzmanların dikkat çektiği konu ise ülkemizde kadın boy kısalığının önemsenmesinin zamanının geldiği şeklinde. Kızların da boy kısalığı nedeniyle doktora götürülmesi ile birlikte ülkemizdeki Turner Sendromu ve Boy Kısalığı bağlantısı ve istatistiği de daha gerçekçi olarak ortaya çıkacaktır.

Boy kısalığının nedeni Turner Sendromu ise tedavi ile 8-10 santimetrelik uzama gerçekleşebilir. Turner sendromlu bebekler, doğumda diğer yeni doğan kız bebeklere göre 4 cm daha kısadır.  Bununla birlikte bebeklik ve çocukluk döneminde büyüme de yavaş olur. Tedavisi gerçekleşmeyen vakalarda boyları ortalama 140 cm civarında olur.
Turner sendromu belirlendikten sonra tedavi süreci başlıyor. Tedavi, büyüme hormonu tedavisi şeklinde olup bu tedavinin sonucunda kız çocuklarında dikkate değer bir uzama gerçekleşmektedir. Turner Sendromunun tedavisi sonucunda 8-10 santimetreye varan bir boy uzamasının gerçekleşmesi yanında, hastalardaki yaşam kalitesinin yükseltilmesi de hedeflenmektedir.

Turner sendromunda erken tanı önemlidir ancak eğer bir şekilde küçük yaşta anlaşılamamış ise bu durumda, kısa boylu kadınlar doktora gitmelidir. Çünkü sendrom, farklı biçimlerde formlarda kendini göstermekte. Hafif seyreden formlarında boy kısalığı belirgin olmuyor. Bu durumdaki kız çocukları kendiliğinden ergenliğe girebiliyor. Şayet kız çocukları 13 yaşına geldiği halde meme büyümesi yoksa mutlaka bir uzmana götürülmesi şarttır. Yine eğer çocuk, 16 yaşına kadar adet görmemişse de bir polikliniğe veya uzmana götürülmesi şarttır.

Kızlardaki boy kısalığı en tipik belirti olsa da kulak kusurları, kısa boyun, kol eğriliği gibi belirtiler de hastalığın habercisi olabilir. Hastalığın tanılanması, tedavi şansını ve olanaklarını artırmaktadır.

Turner Sendromu ve Boy Kısalığı Tedavisindeki temel amaç ve yaklaşım, en yüksek oranda boy uzamasının gerçekleşmesini sağlamak ve  cinsel belirtilerin ergenliğe uygun fiziki gelişme göstermesini sağlamaktır.  Büyüme hormonu tedavisi ile Turner sendromlular daha hızlı büyürler. Bu hastalarda, kendi vücutlarında büyüme hormonu vardır ancak; boy uzamasının gerçekleşmesi için daha fazla büyüme hormonuna gereksinimi vardır. Önemle yinelemek gerekirse, büyüme hormonu tedavisi ne kadar erken başlarsa, boy da o kadar fazla uzayacaktır.

Sadece boy uzaması değil, vücut tarafından üretilmeyen östrojen hormonunun da yerine koyulması gerekir. Östrojen hormonu takviyesi ile kızlarda meme gelişimi sağlanır ve adetler başlatılabilir. 12-13 yaşlarında düşük dozda östrojen tedavisi ile meme gelişimi oluşturulur ve ardından adet kanamasının başlatılması için diğer cinsiyet hormonu olan progesteron eklenir. Sağlıklı bir kişi için gerekli olan östrojen, normal menopoz zamanına kadar kullanılmalıdır.

Turner Sendromu ve Boy Kısalığı ve ergenlik sorunları ile ilgili yorumlarınızı,yeni öğrendiklerinizi ve gelişmeleri lütfen yorum olarak paylaşınız…

Sağlıklı günler dileğimizle…

Yazar: Elif Erdekli
Destek Eğitimi